Projet GRIP du Réseau BRILLEnfant: Projet sur la préparation du séquençage pangénomique et sa mise en œuvre dans la pratique : une étude hybride par observation de la mise en œuvre et de l’efficacité du séquençage pangénomique clinique en Ontario

Contact:

Erin Hsue: erin.hsue@sickkids.ca

Chercheurs principaux:

Robin Hayeems (SickKids, Université de Toronto)
Michael Mackley (SickKids, Université de Toronto)

Résumé du projet

Le service de séquençage pangénomique est de plus en plus offert dans le cadre du bilan diagnostique de nombreux troubles graves du développement d’origine cérébrale et d’autres troubles génétiques. L’accès à ce test génétique peut toutefois être limité. Ce projet de recherche vise à continuer d’évaluer et de faire avancer le service multi-institutionnel Genome-wide sequencing Ontario mis au point dans l’objectif d’effectuer le séquençage pangénomique de patientes et patients en Ontario, ainsi qu’à orienter sa mise en œuvre auprès de cliniciennes et cliniciens dont les spécialités ne touchent pas la génétique médicale. Le projet permettra à plus de patientes et patients d’accéder plus rapidement au service de séquençage pangénomique en plus de renforcer les capacités dans le domaine de la médecine génomique des spécialistes qui ne sont pas des généticiennes et généticiens. Les constatations découlant du projet appuieront aussi les efforts continus que déploient d’autres provinces pour assurer un accès local au service de séquençage pangénomique pour leurs patientes et patients. 

Thème de recherche: Meilleures réalités : projets visant à fournir des interventions aux enfants et à leurs familles

Public cible:  Enfants et jeunes ayant des troubles du développement d’origine cérébrale en Ontario.

Le point sur le projet

2023-2024

Le projet GRIP du Réseau BRILLEnfant a obtenu l’approbation éthique à l’emplacement de son étude. L’équipe a commencé à recueillir et à analyser des données et elle détermine actuellement les facteurs qui favorisent ou entravent la mise en œuvre pour qu’elle puisse élaborer une stratégie de mise en œuvre.